Boala Charcot-Marie-Tooth face parte din categoria neuropatiilor periferice, fiind inclusa in termenul general de "neuropatie senzitivo-motorie".

Este o boala genetica, ereditara, degenerativa, produsa de o anomalie cromozomica. t3q3116tm71qiv
Prin test de sange DNA facut in strainatate pot fi diferentiate diferite gene pe diferiti cromozomi.

Boala Charcot-Marie-Tooth debuteaza in copilarie (5-15 ani), rar la varsta adulta (30-40 ani), mai mult la barbati. Gama severitatii bolii variaza de la neperceptibil la scaun cu rotile (foarte rar, mai putin de 5%). Boala nu afecteaza speranta de viata sau functia intelectuala. Fata de alte boli neurologice, un fapt pozitiv este absenta tulburarilor piramidale (hemiplegie) cu LCR (lichidul cefalo-rahidian) si psihicul normal. Boala nu scurteaza durata de viata.

Diagnosticare
.    Biopsia musculara sau de nerv sural (care transmite senzatia la pielea de pe o latura a piciorului) poate confirma diagnosticul de neuropatie. Dupa biopsie acea parte ramane amortita un timp, cu furnicaturi la oboseala ca o curentare. Dupa biopsie apar dureri in picior pe acea portiune mai mult de jumatate de an, iar amorteala poate persista, la aproape doi ani de la operatie. Prin procesul de cautare a nervului sural, operatia de biopsie este dureroasa.

.    Electromiograma (EMG) cu ajutorul careia este masurata viteza de conducere a impulsului in nerv. Un nerv este stimulat electric, la ceva distanta de muschiul pe care il alimenteaza. Este masurat timpul scurs intre stimulare si contractia musculara si fata de care este calculata viteza de conducere a impulsului in nerv, in m/sec. Stimulul este aplicat mai mult distal. Similar, masuratorile sunt facute pe transmisia impulsului in directie opusa, de la degete catre coloana vertebrala. Uneori, rezultatele analizelor sunt limitate si dificil de interpretat.

.    Testul ADN, prin luare de sange se face in strainatate. Identifica nivelul genetic, tipul de CMT (I-IV).

Anatomia patologica arata: degenerescenta celulelor motorii din coarnele anterioare ale maduvei (neuron motor periferic) cu degenerarea tecii mielinice si axonului corespunzator; leziuni in ganglionii rahidieni cu degenerescenta radacinilor si cordoanelor posterioare. Leziunile ca si simptomele sunt bilaterale si simetrice.

In formele demielinizate la palpare se simt trunchiurile ingrosate ale nervilor. Reflexele in picioare sunt absente. Diferitele forme de CMT sunt asociate cu mutatii in genele nervilor periferici. Acestea joaca un rol decisiv in dezvoltarea si mentinerea de mielina care inconjoara fibrele nervoase, necesara pentru impulsul nervos sau nervul insusi. Dupa modul de mostenire a CMT, bolile sunt de tip dominant autosomal (cea mai comuna), recesiv-autosomala si legaturi X. Forma de boala dominant autosomala a fost impartita la randul ei, in 2 tipuri principale de CMT, functie de viteza de conducere a impulsului nervos in muschi (NCV):

-    tip I - CMT1 (50% din cazuri) - cu NCV mic - 18-30 m/s pe median, normal fiind mai mult de 40-45 m/s. CMT1 este cel mai des intalnit la copii. La acest tip de boala este afectata teaca de mielina;

-    tip II - CMT2 (circa 30% din cazuri) - forma neuronala de boala - cu NCV normal sau aproape normal - 35-50 m/s, cu degenerescenta axonala aratata la EMG. CMT2 apare cel mai des la adulti. Pacientii CMT2 au mai putine tulburari si pierderi senzoriale dar exista o slabire musculara mai ales in talpa. La randul ei este de 3 tipuri. Biopsia de nerv nu arata hipertrofiere sau formatiuni ingrosate, procesul fiind in axon sau citoplasma din celulele neuronale ale cornului anterior.

Ambele tipuri - CMT1 si CMT2 - au analiza EMG anormala, cu oscilatii (unde) pozitive, potential polifazic sau fibrilatii.

Bazandu-se pe cercetarea moleculara, recent aceste tipuri de CMT au fost subdivizate.

Alte forme de CMT mai rare :

CMT3 - cunoscuta ca boala Dejerine-Sottas cu o demineralizare severa si cu o foarte scazuta NCV, cu hipertrofia nervoasa a bulbului rahidian. Ca si CMT4 este o forma autosomala recesiva, rar intalnita.

Mai exista CMTx cu legatura X, barbatii fiind mai afectati decat femeile.

Simptome si evolutie
Evolutia este lent-progresiva, caracterizata de slabirea musculaturii mai intai in extensorii degetelor de la picioare, cuprinde muschii peronieri si posteriori ai gambei in sus, atrofierea progresand pana in treimea inferioara a coapsei, realizand un aspect numit "picior de cocos". Apar contractii fibrilare discrete si rare in muschii pe cale de atrofiere. Se instaleaza deformari ale piciorului (pes varus, pes equino varus), avand loc o arcuire a talpii, acompaniata uneori de rotirea labei piciorului. Muschii atrofiati devin duri la palpare prin degenerare fibroasa. Neobligatoriu, boala poate progresa la fel si la maini. Mana capata aspect de apucare, iar mai tarziu "atrofie in manusi lungi". Aceasta atrofiere de muschi este rezultatul unei distrugeri progresive de nervi (neuropatiei si lipsei influxului nervos, lipsei stimularii nervilor spre muschi). Alte simptome pot include:

-    lovirea in mers a degetelor de la picioare, de aici caderi dese, dure si raniri, luxatii de glezna si fracturi;

-    probleme cu functiile mainii (de exemplu, incheierea nasturilor este greoaie);

-    probleme de echilibru datorita slabirii muschilor de la genunchi in jos;

-    cateodata crampe musculare la membrele inferioare (mai ales cand se fac genuflexiuni);

-    pierderi de cateva reflexe normale;

-    uneori, pierderi partiale de vedere si greutate in vorbire ;

-    scolioza (deformarea coloanei vertebrale);

-    atacare a nervului frenic care produce insuficienta respiratorie;

-    din cauza atrofierii exista pierderi de control ale muschilor in picioare, dificultati la ridicarea in picioare si uneori deformarea pantofilor;

-    mersul este stepat, astfel ca pantofii pot sterge pamantul;

-    uneori picioare reci, adeseori asociat cu pierderea parului de pe picioare sau edeme;

-    din cauza posibilitatii reduse de miscare, dupa o lunga perioada de boala, se produce o ingrosare a venelor de la picioare (fapt constatat si la biopsia de nervi si muschi). La analiza pot sa apara valori peste normal ale colesterolului sangvin, desi se tine regim naturist. Cu atat mai mult, se impune gimnastica, masajul, regimul alimentar, baile de plante, eliminarea stresului, plimbarile, ceaiurile si in general tratamentele naturiste pentru marirea circulatiei sangelui si impiedicarea depunerilor pe vasele de sange.

Factori agravanti care accelereaza pasii spre deteriorare, includ:

-    medicamente stiute ca distrug nervii;

-    traume fizice sau lovituri (cum ar fi un accident);

-    sarcini (alta forma de trauma si stres a corpului).

Tratamente
Nu exista un tratament specific pentru boala Charcot-Marie-Tooth care sa conduca la vindecare.

Tratamente ajutatoare, pentru a micsora disconfortul la mers, sunt:

.    Purtarea de incaltaminte speciala cu talpa ortopedica cu talonete (care sa corecteze talpa piciorului cazut sau scobit si sa ajute mersul) si glezniere (care sa tina bine glezna). In strainatate exista incaltaminte speciala cu atele sau bretele de fixare a piciorului pana la genunchi, cu talpa in talonete. Un model fabricat in Germania (numit Peronaeus sau Orthese Fertigverschluse), confectionat din polipropilena cu sistem de strangere si ajustabil in lungime, costa 300 DM fara toate accesoriile. Este indicat in paralizii si slabiri peroneale, forme medii de paralizii spastice. Acesta optimizeaza stabilitatea. Firma care comercializeaza produsele este FW, Kraemer KG.

.    Sunt recomandate exercitiile fizice moderate si nu activitatea in exces (deoarece un muschi obosit se deterioreaza mai repede). Acestea vor ajuta la mentinerea fortei, flexibilitatii si functionalitatii. Sunt de dorit exercitii fizice cu calcaiul, care sa previna scurtarea tendonului lui Ahile.

.    Obezitatea trebuie evitata, deoarece surplusul de greutate poate face mersul mai dificil.

.    Autosugestia si credinta in Dumnezeu sunt cel mai bun remediu in acest caz. Puterea creatoare a subconstientului se afla in legatura cu inteligenta nesfarsita din Univers si noi devenim ceea ce gandim. Stresul care blocheaza mersul si ne face sa ne pierdem echilibrul, fiind cel mai mare dusman, trebuie eliminat in primul rand prin propriul nostru fel de a gandi.

.    Dezintoxicarea care purifica organismul si modifica psihicul, alimentatia sanatoasa, intarirea sistemului imunitar sunt absolut necesare. Un corp puternic poate stagna orice boala. Trebuie eliminate produsele alimentare chimizate, de asemenea lipsa cruditatilor, carnea in exces (e recomandat pestele), cafeaua, alimentele acidifiante. Rau mai fac poluarea atmosferica, tutunul, radiatiile, frigul, oboseala, campurile electromagnetice produse de televizor, telefon mobil etc.

.    La unii pacienti, chirurgia ortopedica poate fi benefica (tenotomie la varus equin).

.    Se recomanda vitamine (E, Bp B12). O pagina de internet editata de "Asociatia CMT franceza" declara ca administrarea de vitamina B6 (Pyridoxina) poate agrava boala. Aceasta asociatie participa la studii, conferinte pe tema CMT si a creat impreuna cu "Asociatia Franceza contra Miopatiilor" (AFM) o rezerva de spital cu medici specializati in boala Charcot-Marie-Tooth. Ea editeaza un buletin trimestrial informativ asupra neuropatiilor. Mai exista astfel de asociatii si in alte parti ale lumii, cum ar fi: CMT International Ontaris, Canada CMT Association Upland.

.    Medicamentul naturist "Neuromion" fabricat de SC Hofigal SA Romania.

Sunt necesare enzimele din cruditati de calitate. Celula locuita de enzime bolnave incepe sa se divida haotic. Unele enzime sunt sintetizate de celulele din corp pe baza codului genetic prin ARN.

Vitamina B, este singura vitamina care contine sulf. Ea intretine troficitatea nervilor, intervine in regenerarea lor cand sunt lezati. Joaca un rol important in metabolismul glucidelor.

In nervi se mai gaseste si potasiu (K), care alaturi de calciu (Ca) si sodiu (Na), participa la transmiterea excitatiei.

.    Oxigenul este foarte important. Cand cantitatea de oxigen din mediu scade, conducerea prin nerv scade pana la oprire. O fibra nervoasa consuma de 30 de ori mai mult oxigen decat o fibra musculara. La cantitati mici de oxigen apar: confuzie mintala, delir, pierderea cunostintei. De aceea nu trebuie sa fumam, trebuie sa aerisim des camerele, sa evitam poluarea. Plantele ne ofera oxigen. Sa avem cat mai multe plante in jurul nostru ziua. .    Cafeina din cafea are efect asemanator stricninei.

.    Deci B,, Ca, Na, K, O2, glucoza ajuta la transmiterea excitatiei nervoase.

.    Extractele apoase de propolis au un puternic efect asupra sistemului nervos autonom cu actiune periferica asupra transmiterii influxului nervos si vaso-dilatatie la nivelul retelei sangvine.

Deoarece mielina este formata din proteine si complexe fosfolipide (colesterol), este bine sa se consume alimente ce contin aceste componente (peste, produse cu colesterol bun). Vitamina B,2 participa la sinteza fosfolipidelor si a proteinelor mielinice. Lipsa ei produce alterarea structurii mielinei cu tulburari axonale.

Lipsa absorbtiei vitaminei B12 poate fi cauzata de atrofia mucoasei gastrice cu anaclorhidrie.

Acidul folie amelioreaza anemia dar agraveaza tulburarile neurologice.

Cum la polineuropatii toate elementele care constituie celula nervoasa, pot fi afectate -fibrele nervoase, corpul celulei, teaca de mielina - un tratament specific este greu de administrat. Exista un program de protectie si regenerare celulara GNLD. Acesta este o combinatie dintre integratorul de acizi grasi polinesaturati din seria omega 3 (EPA si DPA), extrasi din somon si alti acizi, WGO (ulei din germeni de grau imbogatit cu vitamina E naturala) si Ca-Mg (integrator natural de calciu, magneziu si vitamina D3). Toate trei actioneaza sinergie, omega 3 intervine in metabolismul hepatic, restabilind circulatia periferica si stimuland refacerea mielinei, are efect antiinflamator, este responsabil de producerea celulelor "natural killer" - prima linie de aparare a organismului -, reduce simptomele maladiilor psihice etc. Wheat Germ Oii este ulei din germeni de grau imbogatit cu vitamina E naturala (complexul vitamina E: tocoferoli + 4 tocotrienoli). WGO este antioxidant cu actiune rapida contra radicalilor liberi, a toxinelor si a altor substante oxidante, protejeaza membranele cu continut gras ce se gasesc in nervi, muschi, protejeaza tesuturile si muschii, ajuta la oxigenarea creierului, dirijeaza nutrienti in tesuturi etc. Ca-Mg fiind un produs organic, se asimileaza integral, eventualul surplus fiind eliminat fara pericolul depunerii necontrolate ca in cazul produselor de sinteza. Este esential pentru toate functiile vitale, fiind mineralul cel mai abundent din organism. Ca si Mg sunt indispensabile pentru metabolismul hepatic, pentru transmiterea impulsurilor nervoase, pentru activitatea musculara, stimuleaza cresterea si dezvoltarea la copii etc.

Tratamentul se tine minim trei luni (acesta fiind un ciclu de refacere a celulei) si poate dura pana la 6 luni-1 an, in functie de cat de avansata este boala. Se va tine regim vegetarian de dezintoxicare si echilibrare metabolica. Sa se consume multe fructe, legume si sucuri naturale facute in casa. Schema este: omega 3 - 2/zi, WGO - 3/zi, Ca-Mg - 3/zi.