Anemiahemolitica sferocitam (icterul hemolitic congenital sau boala Minkowski-Chauffard) este o boala transmisa genetic, cu evolutie cronica, care afecteaza egal ambele sexe. Hemoliza se datoreaza formei sferice a eritrocitelor care genereaza fragilitatea osmotica crescuta, sechestrarea si distrugerea prematura in splina.

Primele semne apar din copilarie, sub forma unor puseuri si se caracterizeaza prin icter sau subicter, splenomegalie si anomalii constitutionale (craniu "in turn", latirea nasului - tip mongoloid). Starea generala este buna. Uneori, survin insa crize de deglobulinizare, in cursul carora apare tabloul hemolizei acute: varsaturi, febra, dureri abdominale, tahicardie, splenomegalie, paloare.

Tabloul sanguin prezinta anemie, rezistenta globulara scazuta, microsferocitoza (scade diametrul transversal si hematia creste in grosime). Numarul reticulocitelor este mult crescut. Hiperbilirubinemia indirecta, urobilinuria si maduva sternala foarte activa completeaza tabloul de laborator.

Boala evolueaza cronic, cu perioade de remisi-une si agravare. Tratamentul de electie este splenectomia, care suprima hemoliza, dar nu si defectul eritrocitelor (fragilitatea membranei). Varsta ideala a splenectomiei este de 10 - 12 ani. Formele severe necesita transfuzii de sange. Daca bolnavul are litiaza biliara, aceasta intareste indicatia pentru splenectomie. Se face intai splenectomie si apoi colecistectomie.

Eliptocitoza sau ovalocitoza ereditara este tot o boala familiala, care are la baza o anomalie a membranei ertrpcitelor, cu aparitia unor eritrocite alungite. 90% dintre cazuri sunt asimptomatice. Splina poate fi uneori crescuta; alteori apare si sindromul hemolitic.

Splenectomia produce remisiuni durabile;

Hemoglobinopatiile sunt afectiuni ereditare care au la baza deficienta sintezei de Hb, consecinta a unei anomalii genetice in formarea globinei. Hb adulta este inlocuita cu Hb anormala. Dintre hemoglobinopatii, cele mai cunoscute sunt:

- anemia cu hematii falei forme (drepanocitoza sau siclemia), caracterizata prin eritrocite in forma de secera - anemie hemolitica cronica, cu puseuri acute, ocluzii vasculare care pot simula un abdomen acut, litiaza biliara, osteoporoza si evolutie cu sfarsit letal;

- sindroamele talasemice (anemia mediteraneeana sau anemia Cooley), care apar in primele luni sau ani de viata si evolueaza cu anemie severa, hipocroma si microcitara, hipersideremie, celule "in.tinta", semne de hemoliza, icter, splenome­galie marcata, deformarea scheletului, litiaza biliara. Prognosticul este intunecat. Transfuziile de masa eritrocitara, acidul folie si splenectomia pot ameliora partial boala.

Anemiile hemolitice prin deficiente enzimatice apar in copilarie si nu se inso­tesc de modificari eritrocitare. Pot aparea crize hemolitice induse de medicamente (antimalarice, sulfamide, chinidina) sau de infectii. Se trateaza pin transfuzii de sange si splenectomie.