Anemiahemolitica sferocitam (icterul hemolitic
congenital sau boala Minkowski-Chauffard) este o boala
transmisa genetic, cu evolutie cronica, care afecteaza
egal ambele sexe. Hemoliza se datoreaza formei sferice
a eritrocitelor care genereaza fragilitatea osmotica crescuta,
sechestrarea si distrugerea prematura in splina.
Primele semne apar din copilarie, sub forma unor puseuri
si se caracterizeaza prin icter sau subicter, splenomegalie
si anomalii constitutionale (craniu "in turn", latirea
nasului - tip mongoloid). Starea generala este buna. Uneori,
survin insa crize de deglobulinizare, in cursul carora
apare tabloul hemolizei acute: varsaturi, febra, dureri
abdominale, tahicardie, splenomegalie, paloare.
Tabloul sanguin prezinta anemie, rezistenta globulara
scazuta, microsferocitoza (scade diametrul transversal
si hematia creste in grosime). Numarul reticulocitelor
este mult crescut. Hiperbilirubinemia indirecta, urobilinuria
si maduva sternala foarte activa completeaza tabloul de
laborator.
Boala evolueaza cronic, cu perioade de remisi-une si
agravare. Tratamentul de electie este splenectomia, care
suprima hemoliza, dar nu si defectul eritrocitelor (fragilitatea
membranei). Varsta ideala a splenectomiei este de 10 -
12 ani. Formele severe necesita transfuzii de sange. Daca
bolnavul are litiaza biliara, aceasta intareste indicatia
pentru splenectomie. Se face intai splenectomie si apoi
colecistectomie.
Eliptocitoza sau ovalocitoza ereditara este
tot o boala familiala, care are la baza o anomalie a membranei
ertrpcitelor, cu aparitia unor eritrocite alungite. 90%
dintre cazuri sunt asimptomatice. Splina poate fi uneori
crescuta; alteori apare si sindromul hemolitic.
Splenectomia produce remisiuni durabile;
Hemoglobinopatiile sunt afectiuni ereditare care
au la baza deficienta sintezei de Hb, consecinta a unei
anomalii genetice in formarea globinei. Hb adulta este
inlocuita cu Hb anormala. Dintre hemoglobinopatii, cele
mai cunoscute sunt:
- anemia cu hematii falei forme (drepanocitoza
sau siclemia), caracterizata prin eritrocite in forma
de secera - anemie hemolitica cronica, cu puseuri acute,
ocluzii vasculare care pot simula un abdomen acut, litiaza
biliara, osteoporoza si evolutie cu sfarsit letal;
- sindroamele talasemice (anemia mediteraneeana
sau anemia Cooley), care apar in primele luni sau ani
de viata si evolueaza cu anemie severa, hipocroma si microcitara,
hipersideremie, celule "in.tinta", semne de hemoliza,
icter, splenomegalie marcata, deformarea scheletului,
litiaza biliara. Prognosticul este intunecat. Transfuziile
de masa eritrocitara, acidul folie si splenectomia pot
ameliora partial boala.
Anemiile hemolitice prin deficiente enzimatice apar
in copilarie si nu se insotesc de modificari eritrocitare.
Pot aparea crize hemolitice induse de medicamente (antimalarice,
sulfamide, chinidina) sau de infectii. Se trateaza pin
transfuzii de sange si splenectomie.